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Save 10%


희귀유전질환 진단의
을 찾는 일


희귀질환 환자의 약 16%는 4개 이상의 병원을 전전하며 '진단 방랑'을 경험합니다.
진단 조차 쉽지 않은 현실, 우리는 이 거대한 문제를 함께 풀어갈 동료를 찾고 있습니다.

우리의 존재 이유


SAVE 10%



현재까지 밝혀진 희귀질환의 수는 약 1만 개.

각 희귀질환의 환자 수가 적다는 이유로 오랫동안 의료 시장의 사각지대였습니다.


하지만, 희귀질환을 앓는 환자의 수는 전 세계 약 4억명.


아직 진단받지 못한 유증상자와 잠재 환자, 함께 힘들어하는 환자의 가족들까지 생각하면 전 세계 인구의 10% 이상은 희귀질환으로 고통받고 있습니다.


쓰리빌리언은 희귀질환 환자들이 진단과 치료에서 외면 받지 않는 세상을 만들기 위해 계속해서 나아갑니다.

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AI 희귀유전질환 진단



우리는 환자들의 '진단 방랑'을 줄이는 일에 집중합니다.

쓰리빌리언의 독자적인 AI모델과 방대한 데이터는 빠르고 정확한 변이해석을 돕고,

신약후보물질 발굴을 가속화 합니다.




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우리의 기술


쓰리빌리언은 무엇이 다른가요?


쓰리빌리언은 AI 인공지능을 활용하여 유전 변이의 병원성을 자동으로 판독하는 기술을 개발하고, 희귀 유전 질환의 진단 서비스를 제공하고 있습니다.


환자 한 명에게서 WGS* 기준 약 500만 개, WES** 기준 약 10만개 이상의 변이가 발견됩니다.

​이 변이들을 해석하는 데 평균적으로 많은 시간이 소요되지만, 쓰리빌리언의 AI 기술은 다릅니다.


*WGS (Whole Genome Sequencing) : 전장유전체분석. DNA 전체(염기서열)를 한 번에 해독하고 분석하는 유전자 검사 기술. WES보다 진단율이 높다.

**WES (Whole Exome Sequencing) : 전장엑솜분석.유전체 중 단백질을 생성하는 핵심 영역인 엑솜(Exon)만을 선택적으로 해독하는 유전자 검사 기술. WGS에 비해 분석 데이터양이 적어 효율적.




01 · 변이 병원성 해석

EVIDENCE

진단 편향 개선 및 소요시간 단축


변이의 병원성 판단에 필요한 200개+ 임상 데이터베이스를 통합해, 5분 이내 99.4%의 정확도로 해석합니다.

여러 유전변이 중 환자 증상에 가장 부합하는 변이를 우선 노출합니다.


정확도 99.4%

통합 DB 200+

분석 시간 5분

02 · 유전 변이 예측

3Cnet

기존 DB에 없는 변이의 병원성 예측


유전 데이터를 학습하여 기존 데이터베이스에 없는 변이의 병원성을 예측합니다. 미국 NIH 주관 글로벌 AI 유전체 분석 대회 CAGI에서 2024·2025년 연속 1위를 기록했습니다.


CAGI 순위 2년 연속 1위

AUC 0.93

생물학적 상한 0.96

03 · 최종 변이 후보 선별

3ASK

병원성 변이의 임상 우선순위 추정


진단 최종 과정에서 변이 후보를 최종적으로 선별하여 임상 유전 학자의 판단을 돕습니다.

98.1%의 정확도로 사람의 개입 없이 원인 유전 변이를 10개 이내로 선별합니다.


Top-10 정확도 98.1%







우리가 제공하는 것


핵심 서비스


데이터 생산부터 결과 레포트까지 필요에 맞춘 단계별 서비스를 제공합니다.


01

Full Services

통합 진단 검사

검체 채취부터 결과 리포트까지, 전 과정을 쓰리빌리언이 책임집니다.


02

Targeted Services

특정 변이 검사

한 가지 질환 · 한 유전자 패널만 필요한 경우를 위한 정밀 타겟 검사.

재확인 및 가족 검사에 활용됩니다.





03

Data Analysis Services

미진단 데이터 해석

타 검사기관과 연구실의 시퀀싱 데이터도 쓰리빌리언의 독자적 AI모델로 해석합니다.





04

Interpretation Software

자체 분석 SaaS

쓰리빌리언의 AI 모델이 탑재된 원인 변이 해석 솔루션 GEBRA.

빠르고 정확한 변이 판독부터 원인 변이 확정, 결과지까지 제공합니다.










우리가 나아가는 곳


진단에서 치료까지,

생애 전 주기를 아우르는 유전 진단

05

Family Insight

특정 변이 검사

(2026.03.31 출시)

임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전적 가족력이 있는 개인과 가족을 대상으로 하는 정밀 유전진단 서비스.



06

신생아 중환자 신속 진단

(2026.06.01 출시)

생후 90일 이내 신생아를 대상으로 소아기에 조치 가능한 질환군을 조기에 집중 확인하는 유전체 기반 신생아 선별검사.


07

MIN-T

인공지능을 활용한 신약 표적 물질 발굴


물리화학적 필터링과 AI엔지니어링을 결합해 신약 후보 물질을 발굴 하는 자체 AI 화합물 디자인 플랫폼.

낮은 위양성률과 95%이상의 합성 성공률 자랑








숫자로 본 쓰리빌리언


70+

검사 진행 국가

90,000+

누적 환자 데이터 (건)

30%

검진율 · Detection Rate

업계 평균 약 20% 대비

80+%

의료진 재구매율

109%

2025 상반기 매출 성장(YoY)

#1

CAGI 글로벌 대회 · 2024·2025 연속

미국 NIH 주관

쓰리빌리언이 걸어온 길



수상 이력

2024~25 CAGI 글로벌 AI 유전진단 대회 · 2년 연속 최우수

2024 코스닥 상장

PMC 글로벌 AI 신약 학회 · 4년 연속 대상

2022 Health X-Challenge · Challenge Cup 최우수

2021 한국벤처투자 제25회 벤처대상

2020 ASEAN-Korea Scale Up Challenge

2017 Fx2017 Startup Award · Next Unicorn

Tracxn Emerging Startup · 1위

학술 성과

13+ 논문 발표

38+ Publications

137+ 특허 등록

CAGI · CAGI6 등 글로벌 대회에서 검증된 연구 결과를 매년 누적하고 있습니다

정부 협력 사업

2021~22 국가바이오빅데이터 사업 · Top 12 · 15,000명 게놈 해석

2025~ NICU Rapid WGS 검사 표준화 (KDCA 주관)

KDCA 지역 희귀질환 거점센터 협력

2018~20 과학기술정보통신부 닥터앤서 사업

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